La displasia fibrosa (DF) es un trastorno óseo benigno caracterizado por el reemplazo del hueso normal por tejido fibroso anormal, lo que resulta en deformidades esqueléticas, fragilidad y, en algunos casos, dolor. Esta enfermedad ósea rara es de origen no hereditario, causada por una mutación somática en el gen GNAS.
Displasia fibrosa de la mandíbula.
Tipos de Displasia Fibrosa
- Displasia fibrosa monostótica (DFM): Afecta un solo hueso.
- Displasia fibrosa poliostótica (DFP): Afecta dos o más regiones óseas.
La DFM es el tipo más frecuente y se manifiesta como una única lesión expansiva de crecimiento lento, no dolorosa, y asociada en ocasiones a asimetría facial.
Localización y Frecuencia
Clínicamente, la DF se presenta entre la primera y segunda década de la vida, sin predilección por sexos ni razas, pudiendo afectar a cualquier estructura ósea del cuerpo. Sin embargo, es el territorio craneofacial el más frecuentemente implicado (maxilar superior, mandíbula, hueso frontal, esfenoides, etmoides, parietal, temporal y occipital).
Huesos del cráneo.
Causas de la Displasia Fibrosa
La etiología de esta alteración del desarrollo fibro-óseo es consecuencia de una mutación del gen GNAS-I (subunidad alfa de la proteína G de los osteoblastos), que ocasiona un aumento en la actividad adenilato ciclasa, provocando un aumento en la proliferación y diferenciación celular, que da lugar a una excesiva y desordenada cantidad de colágeno.
Síntomas de la Displasia Fibrosa
Los síntomas de la displasia fibrosa dependen del número y localización de los huesos afectados, así como del grado de compromiso óseo. La clínica relacionada con las lesiones de displasia fibrosa va a depender en gran medida de la localización y del tamaño de la lesión. De esta forma, podemos encontrarnos con lesiones de relativo gran tamaño prácticamente asintomáticas hasta lesiones de escaso volumen que, dada su localización (generalmente la región craneofacial), pueden producir alteraciones funcionales (por ejemplo, ceguera en lesiones del conducto óptico) o estéticas importantes. De manera inusual, pueden presentarse síntomas en relación a la compresión de estructuras nerviosas o invasión de tejidos adyacentes.
Algunos pacientes pueden presentar áreas de la piel hiperpigmentadas denominadas “manchas café con leche”.
III Congreso ADF - Cómo y cuándo operar la DF en huesos largos - Dra Ana María Bueno Sánchez
Diagnóstico
Radiológicamente, el aspecto de las lesiones varían en relación a las etapas de la enfermedad. En estadios iniciales son radiotransparentes, calcificándose progresivamente hasta presentar un patrón mixto radiolúcido-radiopaco en «vidrio deslustrado». El elemento crítico para el diagnóstico es la presencia de unos márgenes indefinidos, debido a la sutil mezcla entre hueso lesional y hueso aparentemente normal.
Los análisis de sangre son fundamentales para evaluar los niveles de fosfato, calcio, hormonas tiroideas, hormona de crecimiento, y en ocasiones hormonas sexuales.
Diagnóstico Diferencial
El principal diagnóstico diferencial debe establecerse con lesiones fibro-óseas benignas de la región mandibular, como son el fibroma osificante juvenil (FOJ), las lesiones de células gigantes (granuloma central de células gigantes y tumor pardo del hiperparatiroidismo), el osteoblastoma u osteoma osteoide, la displasia cemento-ósea y el fibroma desmoplásico.
El FOJ se trata de una neoplasia verdadera con un comportamiento agresivo (cierta tendencia a la recidiva), localizada en mandíbula que afecta a jóvenes menores de 15 años. Presenta una radiolucidez mixta pero con márgenes bien definidos.
Tratamiento de la Displasia Fibrosa
El tratamiento de la displasia fibrosa varía según la severidad de los síntomas, la localización de la enfermedad y las complicaciones asociadas. Actualmente, no existe una cura definitiva para la displasia fibrosa. El manejo está orientado a aliviar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente.
Opciones de tratamiento para la displasia fibrosa.
En términos generales, el tratamiento clásico de las lesiones de displasia fibrosa que producían sintomatología de importancia o alteraciones estéticas significativas implicaba, en la mayor parte de casos, realizar intervenciones quirúrgicas resectivas de mayor o menor amplitud en conjunción con técnicas reconstructivas, especialmente en el ámbito de la cirugía craneofacial.
El tratamiento fundamental de la DFM es quirúrgico, siendo de elección la cirugía de remodelado del contorno óseo para las lesiones que causan deformidades estéticas evidentes. Por otro lado, durante las fases activas de la enfermedad se recomienda una actitud conservadora y expectante por el alto riesgo de recidiva existente.
Para el dolor moderado o severo que no responde a estos tratamientos, los bifosfonatos intravenosos como el zolendronato y el pamidronato pueden ser útiles. Éstos deben ser administrados en la dosis y la frecuencia más bajas necesarias para controlar el dolor.
El seguimiento médico regular es esencial para monitorizar la progresión de la displasia fibrosa, especialmente en niños y adolescentes, donde las deformidades pueden empeorar con el crecimiento.
Es importante recordar que la DF NO es cáncer. Las palabras “tumor” o “neoplasia” simplemente indican un crecimiento celular anormal. Los tumores pueden ser malignos (cancerosos) o benignos (no-cancerosos).
Dada la complejidad de la DF/MAS, la variabilidad de las manifestaciones entre pacientes y la posibilidad de que distintos órganos se vean afectados, es habitual que se requiera un seguimiento por diferentes especialistas para establecer un manejo óptimo y personalizado.
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