Paladar Hendido Incompleto: Información Detallada

Los defectos de cierre orofaciales son un problema relativamente frecuente que supone un importante consumo de recursos sanitarios, además del sufrimiento que llevan implícito para el paciente y su familia. Estos defectos se producen a causa de una embriopatía en la que se produce una soldadura incompleta o imperfecta del proceso maxilar con el mamelón nasal correspondiente, dando lugar a un labio leporino, o una soldadura defectuosa de las crestas palatales entre sí.

El labio leporino y el paladar hendido se desarrollan en la etapa temprana del embarazo, cuando los laterales del labio y el paladar no se fusionan como deberían. El labio leporino y el paladar hendido son deformaciones congénitas de la boca y el labio, afectando a uno de cada 700 nacimientos. Un niño puede tener un labio leporino, el paladar hendido o ambos. El labio leporino y el paladar hendido juntos son más comunes en los niños que en las niñas.

Clasificación Anatómica

Los defectos de cierre orofaciales pueden ser clasificados anatómicamente como aquellos que afectan al paladar secundario (paladar blando y duro), denominados paladar hendido aislado, y aquellos que afectan al paladar primario y se acompañan de defectos de cierre del labio, acompañados o no de paladar hendido. Esta distinción es importante porque se apoya sobre bases embriológicas.

El labio leporino se asocia con el paladar hendido o fisura palatina en alrededor del 75% de los casos. La incidencia de labio leporino, asociado o no a fisura palatina, varía de forma significativa en función de la raza, mientras que la incidencia de fisura palatina se relaciona con la raza y se considera normal entre 1/1.500-2.000 nacidos vivos.

Entre el 60 y el 80% de los labios leporinos con o sin fisura palatina corresponden a varones. Es 2 veces más frecuente que sea unilateral, y afecta habitualmente al lado izquierdo.

Impacto Psicológico y Económico

Los defectos de cierre suponen una carga psicológica y económica para las familias afectadas y para la sociedad. En general, los niños y adultos que padecen defectos de cierre presentan menor calidad de vida relacionada con la salud, alteraciones psicológicas y del comportamiento, o pobre concepto de sí mismos.

Etiología

La causa exacta del labio leporino y del paladar hendido no se conoce completamente. Son provocados por múltiples genes heredados de ambos padres, así como factores ambientales que los científicos todavía no comprenden totalmente. Cuando una combinación de genes y factores ambientales causa una condición, la herencia se denomina "multifactorial".

Los factores asociados con estas malformaciones congénitas se pueden reunir en dos grupos:

Causas Genéticas

Numerosos estudios sugieren que la genética tiene un papel primordial en la aparición del proceso. Aproximadamente el 70% de todos los casos de labio leporino con paladar hendido y el 50% de los casos de paladar hendido se consideran no sindrómicos. El resto de los cuadros pertenecen a un amplio grupo de síndromes malformativos, incluyendo alrededor de 500 síndromes mendelianos, así como aquellos que son secundarios a defectos cromosómicos o teratógenos.

Causas Ambientales

Diferentes observaciones epidemiológicas condujeron al convencimiento de que determinados agentes ambientales podrían desempeñar un papel en la producción de los defectos de cierre oral. La teoría más aceptada es que los agentes externos actúan sobre un terreno genético predispuesto. Así, parece que el medio interactúa con la genética materna y fetal, de tal forma que la variación genética es la que modula el riesgo de defectos.

Algunos factores ambientales incluyen:

• Infecciones maternas, principalmente virales.
• Desnutrición.
• Madres epilépticas que consumen fármacos antiepilépticos durante el primer trimestre del embarazo (difenilhidantoina).
• Deficiencia en la ingesta de ácido fólico y ácido retinoico durante el embarazo.
• Consumo de alcohol o tabaco materno.
• Exposición al plomo, radiaciones ionizantes, pesticidas…

La edad avanzada, tanto en la madre como en el padre, incrementa el riesgo de aparición de labio leporino con paladar hendido en los hijos. Del mismo modo, la edad paterna avanzada, pero no la materna, incrementa el riesgo de aparición de hijos con paladar hendido aislado.

Van Rooij et al. determinaron que no utilizar suplementos de ácido fólico, mantener una dieta baja en folatos y la existencia de un determinado genotipo se asociaban a la aparición más frecuente de labio leporino con paladar hendido.

Hay estudios que demuestran asociación inversa entre consumo de frutas y verduras en el embarazo y aparición de defectos de cierre en el recién nacido. El defecto de vitamina B6 se asoció con la aparición de defectos de cierre en Países Bajos y Filipinas. Otros nutrientes, como el cinc, también han sido involucrados en la aparición de defectos de cierre orofacial.

También la obesidad ha sido relacionada con la aparición de estos defectos. Recientemente, Stott-Miller et al. realizaron un estudio de casos y controles en el que se constató un incremento del riesgo de defectos de cierre en los hijos de mujeres con índice de masa corporal por encima de 30mg/kg2.

Algunos estudios muestran relación entre la presencia de incineradoras de basuras en las cercanías y la aparición de defectos de cierre, aunque la asociación es baja y los estudios de calidad limitada.

Respecto al consumo de fármacos, el diazepam y otros antiepilépticos como la fenitoína y el fenobarbital sí que incrementan el riesgo de aparición de anomalías. Respecto a los antibióticos, en general no se ha demostrado asociación, salvo para la nitrofurantoína. También existen análisis que demuestran un incremento del riesgo de paladar hendido en función del número de fármacos que utilizaban los padres en el período periconcepcional, siendo menos frecuente cuando existe un bajo consumo paterno y materno.

Igualmente la presencia de infecciones en la madre durante el embarazo se ha considerado un factor de riesgo de aparición de los defectos de cierre orofacial, puesto que las infecciones virales activan el interferón y existe una asociación de la presencia de defectos con el gen IRF6, relacionado con dicha activación.

Tipos de Paladar Hendido

Existen diferentes tipos de paladar hendido, y su clasificación depende de la localización y extensión de la fisura.

1. Completo: La fisura se extiende desde la parte anterior (paladar duro) hasta la parte posterior (paladar blando), pudiendo incluso llegar al labio superior y a la nariz.
2. Incompleto: La fisura afecta únicamente a una parte del paladar, ya sea el paladar duro o blando, pero no a ambos.
3. Submucoso: Es una forma menos visible del paladar hendido, ya que la fisura está cubierta por la mucosa del paladar.

Complicaciones Asociadas

El labio leporino y el paladar hendido pueden acarrear diversas complicaciones, entre ellas:

• Dificultades de alimentación: se presentan con las anomalías del paladar hendido. Para los niños que tienen el paladar hendido, la succión es difícil a causa de la mala formación del paladar. Los niños que tienen sólo labio leporino, sin paladar hendido, no suelen padecer dificultades de alimentación.
• Infecciones del oído y pérdida auditiva: se deben, a menudo, a una disfunción del tubo que conecta el oído medio y la garganta.
• Retrasos del habla y del lenguaje: a causa de la abertura del paladar y del labio, la función muscular puede verse reducida, lo que conduce a un retraso en el habla o habla anormal.
• Problemas odontológicos: puede presentarse mal posición dentaria.
• Problemas emocionales.

Diagnóstico

El diagnóstico del paladar hendido puede realizarse desde el nacimiento, mediante una exploración física del recién nacido. En la mayoría de los casos, las malformaciones en la zona de los labios, la mandíbula y el paladar pueden hacerse visibles en las semanas 18 y 22 de embarazo durante una ecografía. Sin embargo, esto no es en absoluto seguro. Por ejemplo, las fisuras palatinas aisladas no suelen verse. A veces ni siquiera son reconocibles después del nacimiento, lo que puede ocurrir si están cubiertos por una mucosa intacta. Por este motivo, los recién nacidos son examinados muy a fondo después del nacimiento en la zona de la cara, la boca y la garganta para asegurarse de que no se pasa nada por alto.

Tratamiento

El tratamiento de estas anomalías incluye la cirugía y el criterio de un equipo completo para ayudar con las múltiples complicaciones que se pueden presentar.

Dada la complejidad de la deformidad maxilofacial se requiere de un manejo multidisciplinario donde intervengan diferentes áreas: tratamiento quirúrgico (cirugía maxilofacial, cirugía plástica y anestesia) y tratamiento no quirúrgico (pediatría, estomatología, odontopediatría, otorrinolaringología, foniatría, genética y psicología).

El tratamiento principal del paladar hendido es la cirugía. La intervención suele realizarse entre los 6 y los 12 meses de edad, dependiendo del tipo y la gravedad de la fisura. Conjuntamente con el equipo médico, se decidirá la edad adecuada para intervenir y reparar el paladar de forma que el niño pueda comer y aprender a hablar con normalidad.

Consideraciones Postoperatorias

Tu hijo puede estar irritable después de la cirugía y quizá necesite algún tipo de medicación. Tanto el equipo médico dará instrucciones específicas acerca de cómo alimentar al niño después de la operación. Durante la cirugía, y durante un corto período después de la misma, tu hijo tendrá un catéter intravenoso para suministrarle líquidos hasta que pueda beber por la boca. Durante un día o dos, sentirá un ligero dolor que aliviaremos con medicamentos que no contengan aspirina.

El labio superior y la nariz de tu niño tendrán puntos de sutura en la zona donde se reparó el labio leporino, por lo que es normal que tenga hinchazón, magulladuras y sangre alrededor de estos puntos de sutura, que se disolverán por sí solos o se quitarán en, aproximadamente, 5-7 días. Esta cirugía es más complicada y puede producirle más molestias y dolor al niño que la cirugía del labio leporino. Quizá se recete ciertos medicamentos para el dolor que le ayuden con este problema.

Tu hijo tendrá puntos de sutura en el paladar donde se reparó la hendidura. Los puntos de sutura se disolverán después de varios días y no tendrán que ser retirados por el médico. En algunos casos, se colocará una compresa quirúrgica en el paladar. Puede que se presente drenaje de sangre por la nariz y la boca, que disminuirá durante el primer día. Se producirá hinchazón en la zona de la cirugía, que disminuirá, sustancialmente, en una semana.

Muchos bebés muestran señales de congestión nasal después de la cirugía. Estas señales pueden incluir ronquidos nasales, respiración por la boca y disminución del apetito. En ese caso, se recetarán ciertos medicamentos que alivien la congestión nasal.

Dependiendo de como haya evolucionado la cirugía, quizá te indique que le des el pecho, que le alimentes con biberones o con un vaso después de la cirugía. Deberá tener una dieta blanda durante los primeros 7-10 días después de la cirugía. Para los bebés de más edad y los niños, los alimentos blandos apropiados para su edad pueden incluir alimentos infantiles pasados por el pasapurés, paletas o polos helados, yogurt, puré de papas y gelatina.

Tu niño puede caminar o jugar después de la cirugía. No debería correr ni participar en juegos violentos como lucha libre o escalada, ni jugar con "juguetes para la boca" durante una o dos semanas después de la operación.

Tratamientos Adicionales

A medida que el niño crece, es habitual que necesite tratamientos ortodóncicos para corregir la posición de los dientes y los maxilares. Además del tratamiento médico, es fundamental ofrecer apoyo psicológico y emocional tanto al niño como a la familia.

Una revisión bucodental regular permite detectar precozmente cualquier alteración que pueda estar asociada al paladar hendido o a otras condiciones orales.

El objetivo del tratamiento es siempre mejorar las deficiencias físicas, como las dificultades para respirar, tragar o escuchar, y el aspecto visual de los afectados. Básicamente, puede decirse que el tratamiento muy precoz suele tener como objetivo que el niño deje de padecer una deficiencia óptica, o sólo la padezca en grado muy limitado, en el momento en que empiece a ir a la escuela. Se trata de evitar que los niños afectados queden marginados.

¿Se puede prevenir?

Se debe ejercer prevención en la mujer embarazada mediante la administración diaria de ácido fólico, incluso desde tres meses previos al embarazo y hasta la semana 12 de gestación.

Tabla Resumen de Factores de Riesgo

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