El síndrome de Kabuki es una alteración o trastorno genético poco frecuente que fue descrito por primera vez por dos doctores japoneses, Nikawa y Kuroki, en 1981. Este síndrome presenta una serie de manifestaciones clínicas características que se dan con una frecuencia y severidad variables. Entre estas manifestaciones, se encuentra el paladar hendido u ojival, cuya función se ve alterada, pudiendo dar lugar a problemas de alimentación y lenguaje.
Los genes implicados en el síndrome de Kabuki son epigenéticos, es decir, están relacionados con los mecanismos biológicos responsables de cómo los genes se expresan (“encienden” y “apagan”). Si hay una interrupción en la forma en que se expresan ciertos genes, puede haber un desarrollo celular anormal que produzca efectos adversos para la salud o características físicas.
A continuación, se detallan las características faciales y otros problemas asociados al síndrome de Kabuki, así como las intervenciones terapéuticas disponibles.
Características del Síndrome de Kabuki
Las personas con síndrome de Kabuki presentan una serie de manifestaciones clínicas características que se dan con una frecuencia y severidad variables. Entre ellas destacan:
- Características faciales: Rasgos característicos presentes en casi todas las personas con este síndrome, aunque van cambiando y haciéndose más sutiles con la edad. Destacan los ojos grandes y almendrados, las cejas arqueadas, a menudo interrumpidas y poco pobladas en sus extremos, pestañas largas, orejas despegadas, prominentes y con pocos pliegues, y raíz nasal plana.
- Paladar hendido u ojival: Suele presentarse, alterando la función del paladar y pudiendo dar lugar a problemas de alimentación y lenguaje.
- Persistencia de pulpejos fetales: Parte carnosa en los dedos de las manos y los pies, marcados y prominentes.
- Retraso de crecimiento: En el peso y la talla, el peso y la talla al nacimiento suelen ser normales pero tiende a descender hasta el límite inferior de la normalidad o incluso por debajo (35-81%), algo que puede suceder aún en ausencia de problemas de alimentación. También puede aparecer microcefalia (perímetro cefálico en percentiles inferiores a la normalidad).
- Anomalías esqueléticas: La hiperlaxitud articular (mayor flexibilidad en articulaciones, tendones, músculos y cartílagos) suele estar presente en hasta un 75% de los casos. Estos síntomas suelen mejorar con la edad.
- Desarrollo psicomotor e inteligencia: A consecuencia de la hipotonía (bajo tono muscular) y la hiperlaxitud articular, el desarrollo psicomotor suele estar retrasado. La media de edad a la que empiezan a caminar y a decir palabras está en los 20 meses.
- Discapacidad intelectual leve o moderada: La discapacidad intelectual grave es muy poco frecuente. Las personas adultas con síndrome de Kabuki pueden llegar a ser independientes en función de sus propias habilidades y el apoyo familiar y social.
- Problemas neurológicos: Hipotonía (tono muscular bajo) que mejora con la edad y convulsiones que, en general, se controlan bien con la medicación habitual.
- Malformaciones congénitas cardíacas: Las más frecuentes son el estrechamiento de la aorta (coartación de aorta), y comunicaciones entre las cavidades del corazón (defectos septales).
- Alteraciones oculares y auditivas: Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Kabuki presentan estrabismo y coloración azulada de la esclera (parte blanca del ojo), y hasta un 40% pueden tener pérdida auditiva, habitualmente secundaria a infecciones de repetición.
- Problemas inmunológicos: Son frecuentes las infecciones y las alergias, así como las enfermedades autoinmunes.
- Dificultades de alimentación: Reflujo gastroesofágico (el contenido gástrico vuelve hacia la boca), y, si los problemas de alimentación son graves, a veces se requiere una sonda nasogástrica o la colocación de una gastrostomía (colocación de una sonda para alimentación directamente al estómago).
- Problemas urinarios: Suelen responder a algún tipo de malformación del sistema urinario, incluyendo genitales menos desarrollados de lo normal o descenso testicular incompleto.
- Telarquia precoz: Es frecuente en las niñas el desarrollo mamario precoz, pero sin evolucionar hacia una pubertad precoz.
Reparación del paladar hendido.
Tratamiento e Intervenciones
Actualmente, no existe un tratamiento farmacológico único para las personas con síndrome de Kabuki, sino que el tratamiento a seguir por cada individuo vendrá determinado por las manifestaciones clínicas que presente. Si bien es cierto que la mayoría de las personas con este síndrome requerirán evaluaciones e intervenciones continuas para conseguir una evolución positiva y desarrollar al máximo sus capacidades.
Las siguientes intervenciones son cruciales para el desarrollo y bienestar de los individuos con síndrome de Kabuki:
- Intervenciones tempranas: Para identificar las necesidades, desarrollar un plan de actuación, proveer los servicios terapéuticos necesarios y seguir la progresión, optimizando el desarrollo.
- Intervenciones físicas: Para desarrollar habilidades motoras aumentando fortaleza, y evaluar las necesidades de modificaciones y de material adaptable para la escuela, el hogar o el centro de trabajo.
- Intervenciones ocupacionales: Para perfeccionar las habilidades motoras, fuerza y destreza. También evalúa la necesidad de dispositivos adicionales y de realizar adaptaciones en la escuela, el hogar o el centro de trabajo.
- Intervenciones relativas al habla: Para mejorar la articulación, el desarrollo del lenguaje y, si es necesario, introducir el lenguaje de signos. Desarrolla también el control motor oral, especialmente, en los casos en que es necesaria la alimentación asistida.
- Integración sensorial: Para mejorar las condiciones sensoriales y motoras, el autocontrol, la adaptación al medio (la clase en la escuela, el hogar, etc.), las habilidades sociales, y los problemas de autoestima derivados de una disfunción en la integración sensorial.
- Música: Muchos individuos con síndrome Kabuki disfrutan de la música y el ritmo, un interés que puede promover y estimular el aprendizaje en muchas otras áreas.
Secuencia de Robin.
Es fundamental que las personas con síndrome de Kabuki reciban una atención multidisciplinar que abarque aspectos médicos, terapéuticos y educativos para mejorar su calidad de vida y promover su desarrollo integral.