La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su variante fenotípica, el síndrome de Gardner, constituyen una infrecuente patología hereditaria autosómica dominante. Este síndrome es una variante de la poliposis adenomatosa coli causada por una mutación en el gen APC (GENES, APC) en el cromosoma 5.
Se caracterizan por el desarrollo, generalmente durante la segunda y tercera década de la vida, de múltiples pólipos adenomatosos en el colon y en el recto. Estos pólipos tienen un riesgo elevado de transformación maligna subsiguiente, cosa que suele ocurrir en las décadas tercera y cuarta de la vida.
Las manifestaciones fenotípicas de la PAF pueden ser muy variadas. Así, además de los pólipos colorrectales, los individuos afectos pueden presentar manifestaciones extracolónicas, entre las que se destacan: pólipos gastroduodenales, quistes dermoides y epidermoides, tumores desmoides, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, alteraciones óseas en los maxilares y en el esqueleto y anomalías dentarias.
Las primeras manifestaciones clínicas se describen en el área maxilo facial y oral, por lo que es razonable que la primera consulta sea evacuada a nivel odontológico.
En este trabajo se revisan los aspectos más importantes del complejo, mostrando un ejemplo del mismo en base a un caso clínico bien documentado. Cabe destacar la importancia de las exploraciones odontoestomatológicas, entre otras, como medio para alcanzar el diagnóstico de presunción, cuya confirmación es vital para el enfermo.
Síndrome Gardner. Patología Gastrointestinal.
Manifestaciones Clínicas
El Síndrome de Gardner se caracteriza no sólo por la presencia de poliposis colónica múltiple, sino también por pólipos extracolónicas adenomatosos en el tracto gastrointestinal superior, el ojo, la piel, el cráneo y los huesos faciales, así como tumores malignos en los órganos que no sean el tracto gastrointestinal.
Osteoma en el Síndrome de Gardner
Área Maxilo Facial
Se describen osteomas de tamaño considerable como para producir deformidades prominentes en maxilar superior, mandíbula y huesos frontales. Los que pueden invadir y proyectarse a los senos parafaciales. También se han descritos casos de limitación de la apertura bucal y latero desvío por localización a nivel del cóndilo mandibular.
Manifestaciones Orales
Los osteomas múltiples pueden estar diseminados por todo el esqueleto facial y en la mayoría de los casos preceden a la aparición de pólipos intestinales. También se observaron lipomas y lipofibromas.
En los huesos largos; radio, cúbito, metacarpianos pueden ser asiento de pequeños osteomas aunque su participación en comparación con el esqueleto facial es mínima y el engrosamiento óseo es por lo general subperiostico.
Manifestaciones orales del Síndrome de Gardner
Otras Manifestaciones
Tanto el síndrome de Gardner como el síndrome de Turcot pueden presentar manifestaciones cutáneas, pero el primero además presenta quistes epidérmicos y el segundo máculas café con leche.
Además de los pólipos colorrectales, los individuos afectos pueden presentar manifestaciones extracolónicas, entre las que se destacan: pólipos gastroduodenales, quistes dermoides y epidermoides, tumores desmoides, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, alteraciones óseas en los maxilares y en el esqueleto y anomalías dentarias.
Diagnóstico
Para establecer el diagnóstico, debe explorarse al paciente de forma minuciosa. Habrá que averiguar si existen quistes sebáceos y masas correspondientes a tumores fibrosos. Se recomienda la realización de radiografías de cráneo y panorámica (ortopantomografía). Si se observan lesiones óseas radiopacas u osteomas, es conveniente biopsiar al menos una de ellas, para confirmar su identidad.
Diagnóstico Diferencial
El síndrome de Gardner con total expresión será evidente desde las observaciones clínicas y radiográficas. Algunas entidades que pueden sugerir masas radiodensas múltiples u odontomas con dientes impactados y supernumerarios en la ortopantomografía son la displasia cleidocraneal, la displasia oseocementaria florida y la displasia oseocementaria periapical.
Diversas enfermedades que producen poliposis intestinal incluyen la poliposis colónica juvenil, el síndrome de Turcot (caracterizado por la asociación de pólipos en colon y recto y tumores malignos del sistema nervioso central - gliomas-), el síndrome de Cowden (hamartomatosis múltiple de herencia autosómica dominante, consistente en triquilemomas que se originan en células del folículo piloso) y el síndrome de Peutz-Jeghers (poliposis gastrointestinal hemorragípara y manchas melánicas en labios y mucosa oral; herencia autosómica dominante), entre muchos otros.
No obstante, tan sólo el síndrome de Gardner presenta todos o la mayoría de trastornos referidos en la tétrada de osteomas, tumores fibrosos, quistes sebáceos y poliposis intestinal.
Tratamiento
No existe un tratamiento etiológico de la PAF ni del Síndrome de Gardner, siendo el único disponible el sintomático. Dado que prácticamente el 100% de los pacientes afectos de PAF pueden desarrollar un cáncer colorrectal, el diagnóstico de síndrome de Gardner suele requerir una colectomía profiláctica.
En algunos casos se realizan estudios seriados con colonoscopias, para retrasar la colectomía, pero estos estudios conllevan un riesgo de dejar sin detectar una transformación maligna.
En los pacientes con síndrome de Gardner que se diagnostican de forma precoz y a los que se practica una colectomía, el pronóstico suele ser muy bueno. Tienden a llevar una vida casi normal. Sin embargo, el seguimiento debe realizarse con una periodicidad de 6 - 12 meses, tanto en el caso de los pacientes, como de sus familiares, dado que la herencia tiene carácter autosómico dominante (4).
Si bien los osteomas no requieren ser extirpados, a menudo se eliminan, debido a su apariencia y a la interferencia que suponen a la movilidad. Dada la dirección genética del síndrome, al cabo de varios meses o años pueden aparecer nuevos osteomas. Los quistes sebáceos se extirpan a demanda del paciente.
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