La displasia fibrosa (DF) es una anomalía ósea benigna relativamente común, típica de adolescentes y adultos jóvenes. Se caracteriza por áreas o lesiones del hueso que presentan un crecimiento y una composición anormal.
Radiografía mostrando displasia fibrosa
¿Qué es la Displasia Fibrosa?
La DF puede existir de manera aislada o asociada a otros trastornos de la piel y del sistema endocrino (hormonal). Los pacientes pueden presentar áreas de la piel hiperpigmentadas denominadas “manchas café con leche”. Los pacientes pueden padecer uno o varios de estos trastornos.
La DF/MAS es secundaria a una mutación en una de las células del embrión. Esta mutación ocurre después de la concepción y no afecta a todas las células. Si la mutación ocurre en una etapa muy temprana del desarrollo del embrión, afectará a una célula con capacidad de dar lugar a muchos tejidos (célula madre pluripotente).
Se desconoce qué causa la mutación de la DF/MAS. Al parecer, el gen implicado es especialmente susceptible a alterarse, es decir, propenso a las mutaciones. Aunque la DF se considere una enfermedad rara, afecta a personas de ambos sexos y de todas las razas y lugares del mundo, por lo que se considera que la mutación ocurre de manera aleatoria.
La DF NO es cáncer. Las palabras “tumor” o “neoplasia” simplemente indican un crecimiento celular anormal. Los tumores pueden ser malignos (cancerosos) o benignos (no-cancerosos). Para evitar confusiones, algunos médicos prefieren utilizar el término “lesión” en lugar de tumor.
Por normal general, se necesitan muchas mutaciones en una misma célula para que se genere un tumor maligno (cáncer). La mutación causante de la DF/MAS se ha encontrado en algunos tumores malignos de la glándula pituitaria (o hipófisis) y menos frecuentemente, en otros tipos de cáncer.
Como la mayoría de pacientes con DF/MAS no desarrollan estos tumores malignos, no parece que la mutación de la DF de lugar a cáncer por sí misma.
Tipos de Displasia Fibrosa
Se describen 2 formas: monostótica (70%) y poliostótica (30%). Esta última se asocia a diversos trastornos endocrinos, el más conocido el síndrome de McCune-Albright. La forma poliostótica puede asimismo coexistir, sin conocerse la causa, con mixomas típicamente intramusculares e invariablemente múltiples.
Los huesos más frecuentemente afectados por la variante monostótica son: las costillas (24%), el fémur (17%), la tibia (13%), la mandíbula (12%) y el maxilar (12%).
Causas de la Opacificación del Seno Maxilar
La opacificación de un seno paranasal puede relacionarse con causas congénitas, inflamatorias o tumorales.
La hipoplasia congénita es más común en los senos frontales y, en cualquier caso, no se asociaría a expansión de la cavidad.
Entre los procesos inflamatorios de larga evolución, como se deduce del efecto expansivo, se podrían considerar el mucocele, el quiste de retención y enfermedades granulomatosas como la enfermedad de Wegener. La sinusitis crónica se asocia a una cavidad sinusal de tamaño más bien reducido.
La enfermedad de Wegener tampoco se suele asociar a expansión, es más frecuentemente bilateral y suele asociarse a esclerosis o erosiones del hueso adyacente. Además, suele presentarse con enfermedad pulmonar y/o renal asociada.
Entre los procesos tumorales nasosinusales de la edad pediátrica cabría tener en cuenta, fundamentalmente, el pólipo antrocoanal de Killian, lesiones fibroóseas, el granuloma eosinófilo, el granuloma reparativo de células gigantes y el linfoma, especialmente tipo Burkitt.
Teniendo en cuenta la densidad de la lesión pueden descartarse el pólipo antrocoanal, que suele presentarse como una masa de partes blandas, y los granulomas eosinófilo y reparativo de células gigantes, que son lesiones fundamentalmente líticas.
Los escasos signos de agresividad que muestra la lesión permiten excluir el linfoma de Burkitt. Por lo tanto, habría que considerar especialmente la posibilidad de una lesión fibroósea benigna, como la displasia fibrosa (DF), el fibroma osificante (FO), el osteoblastoma (OB) o el cementoma (CM).
Precisamente, en la región craneofacial es frecuente la forma esclerosa de la DF, diferenciándose del FO por presentarse en edades más tempranas, ser de mayor tamaño y poder afectar a más de un hueso.
El OB, si bien es similar a ambas entidades, suele aparecer con un centro más radiolucente rodeado de hueso escleroso (como el osteoma osteoide), que no es el caso. El CM suele manifestarse en la cuarta década de la vida como una lesión esclerosa focal periapical que, por lo general, afecta a la mandíbula y, en particular, a su segmento anterior.
En definitiva, la edad del paciente y el aspecto radiológico de la lesión (densidad esclerosa, insuflación, escasos signos de agresividad y afectación de más de un hueso) apuntan al diagnóstico radiológico de DF.
Síntomas de la Displasia Fibrosa
Los signos clínicos dependen precisamente de la localización y del tamaño de la lesión. Las lesiones pequeñas suelen ser asintomáticas, y se descubren incidentalmente. Las lesiones mayores suelen causar deformidad.
Los hallazgos más frecuentes en la afectación craneofacial son la asimetría y la hinchazón. También pueden aparecer complicaciones visuales en casos de afectación esfenoetmoidal, alteraciones auditivas por lesión temporal y desplazamiento de piezas dentarias en los casos de displasia mandibular y maxilar. El dolor y la sensibilidad se relacionan con fracturas patológicas.
III Congreso ADF - Cómo y cuándo operar la DF en huesos largos - Dra Ana María Bueno Sánchez
Diagnóstico Diferencial
El diagnóstico diferencial es muy amplio, si bien puede acotarse atendiendo a la localización de la lesión y la edad del paciente.
Con relación al maxilar, las principales entidades que hay que tener en cuenta junto a la DF son el FO (y su variante juvenil, de rápido crecimiento y carácter destructivo) y el CM, que suelen presentarse entre la tercera y cuarta décadas; además su localización preferente es la mandibular.
Cabe decir que la distinción radiológica e incluso anatomopatológica es difícil. De hecho, se ha sugerido que todas estas lesiones osteofibrosas benignas constituyen diferentes estadios evolutivos de una misma entidad.
Tratamiento de la Displasia Fibrosa
Exceptuando algunos casos de DF monostótica tributarios a la extirpación completa de la lesión por cirugía, no existe en la actualidad una cura definitiva para la DF/MAS.
Existen medicamentos que pueden disminuir el dolor en huesos, como son los bifosfonatos, los cuales son medicamentos ampliamente usados para la osteoporosis. Estos medicamentos han resultado efectivos en algunos pacientes, pero no en todos.
No hay una respuesta sencilla para esta pregunta. Los efectos difieren enormemente según la extensión de la enfermedad y del paciente. Para algunas personas no supone ningún tipo de impacto, mientras que para otras puede dar lugar a discapacidades tales como requerir una silla de ruedas para moverse, perder capacidad visual, auditiva etc.
Manejo del Dolor
Cuando un paciente con DF sufre dolor, el primer paso es descartar causas ortopédicas, tales como fracturas, quistes del hueso, y problemas de la marcha. A los pacientes también se les debe revisar los niveles de fosfato, ya que niveles bajos pueden empeorar el dolor óseo.
Si el dolor no está relacionado con estos factores, los primeros pasos en el tratamiento deben ser medidas conservadoras, incluyendo reposo, masaje, aplicación de frio y calor, y la ingesta de medicamentos como el ibuprofeno y el paracetamol.
Para el dolor moderado o severo que no responde a estos tratamientos, los bifosfonatos intravenosos como el zolendronato y el pamidronato pueden ser útiles. Éstos deben ser administrados en la dosis y la frecuencia más bajas necesarias para controlar el dolor.
No hay tratamiento que pueda retrasar el crecimiento de las lesiones óseas en la DF. Los bifosfonatos pueden ser útiles para el dolor óseo; sin embargo, no hay pruebas de que hagan efecto sobre el tamaño ni la evolución de las lesiones óseas.
Consideraciones Adicionales
- Análisis de sangre: Son fundamentales para evaluar los niveles de fosfato, calcio, hormonas tiroideas, hormona de crecimiento, y en ocasiones hormonas sexuales.
- Embarazo: Muchas mujeres con DF/MAS tienen embarazos exitosos. No hay evidencia de que el embarazo haga que la DF empeore o aumente el dolor óseo.
- Actividad física: Los pacientes con DF deben usar el sentido común para decidir en qué actividades físicas van a participar.
- Seguimiento médico: Dada la complejidad de la DF/MAS, la variabilidad de las manifestaciones entre pacientes y la posibilidad de que distintos órganos se vean afectados, es habitual que se requiera un seguimiento por diferentes especialistas para establecer un manejo óptimo y personalizado.
Caso Clínico: Fibroma Osificante Central en el Maxilar Superior
Paciente femenino de 46 años de edad, sin antecedentes patológicos de interés, fue remitido a la Clínica de Medicina Oral por presentar una tumoración asintomática en la zona posterior del maxilar superior del lado derecho con aproximadamente 1 año de evolución.
En el examen extraoral se evidenció una asimetría facial provocada por el aumento de volumen del maxilar superior del lado derecho. Durante la exploración intraoral se observó un abombamiento indoloro del paladar duro y cortical vestibular del maxilar superior del lado derecho correspondiente al espacio edéntulo de los elementos dentarios con mucosa de características normales al tejido adyacente.
Los exámenes radiográficos revelaron una imagen circunscrita radiolúcida, unilocular con focos radioopacos, presentándose desde el canino superior hasta la región de tuberosidad maxilar y reabsorción radicular en los dientes.
En la tomografía computarizada (TAC) se observó claramente la alteración de la arquitectura ósea, con una lesión de intensidad mixta, delimitada por un halo hiperdenso involucrando al seno maxilar y desplazando la cortical vestibular, así como un desplazamiento y rompimiento de la pared lateral de fosa nasal y del suelo orbitario ambos del lado derecho.
Basado en las características clínicas, radiográficas y el examen anatomopatológico se estableció el diagnostico de fibroma osificante central.
| Característica | Descripción |
|---|---|
| Edad del paciente | 46 años |
| Sexo del paciente | Femenino |
| Localización de la tumoración | Zona posterior del maxilar superior derecho |
| Síntomas | Tumoración asintomática |
| Hallazgos radiográficos | Imagen radiolúcida unilocular con focos radioopacos |
| Diagnóstico | Fibroma Osificante Central |
Bajo el diagnóstico de FOC el paciente fue derivado al Servicio de Cirugía y Traumatología Buco maxilofacial para tratamiento. El paciente fue intervenido quirúrgicamente bajo anestesia general, se realizó enucleación completa de la tumoración, legrado del lecho óseo y avulsión del elemento dentario.
El seguimiento del paciente con controles periódicos no mostró en 2 años signos de evidencia de recidiva.