La fisura palatina es una malformación congénita que afecta la estructura del techo de la boca. También conocida como paladar hendido, se produce cuando los tejidos que forman el paladar no se unen completamente durante el desarrollo embrionario. En muchos casos, el paladar hendido aparece junto al labio leporino, aunque también puede presentarse de forma aislada.
Diagrama mostrando labio leporino y paladar hendido.
La fisura labiopalatina es una de las malformaciones congénitas más frecuentes. La incidencia en Chile es de 1.7 por mil recién nacidos, lo que significa que nacen alrededor de 400 casos cada año.
Embriología de la Fisura Palatina
Durante la fase embrionaria, hay zonas corporales que están abiertas y se van cerrando con el paso del tiempo. El labio leporino y paladar hendido son defectos en el cierre de la parte media de la cara específicamente en la unión entre la zona nasal media y el maxilar superior. Se manifiesta por medio de una fisura (el tamaño de esta depende del caso) entre el labio superior y la fosa nasal. Podría haber una extensión hacia atrás, que llegaría a dividir también la encía y el paladar.
Durante la 4a y 5a semana se forman los arcos branquiales compuestos por mesénquima, internamente ectodermo y externamente endodermo. Luego migran las células de la cresta neural a los arcos que darán origen al tejido conectivo, incluyendo cartílago y hueso. A los 37 días es posible observar cinco procesos: uno fronto nasal, dos maxilares y dos mandibulares que darán origen a la cara (paladar primario).
La fisura labial se debe a una falla entre los procesos frontonasal y maxilar que crecen, contactan y se fusionan de acuerdo a una información precisa en tiempo y posición, para dar origen a una lámina epitelial media que se transforma en tejido mesenquimático. La fusión de los procesos maxilares con los nasales medios forman el labio superior, ocurriendo apoptosis (muerte celular) de las células superficiales, adhesión de los epitelios basales formándose una lámina epitelial media y transformación de sus células en tejido mesenquimático que migran a los epitelios oral y nasal.
El paladar secundario se desarrolla a partir de dos proyecciones mesenquimáticas (conchas palatinas) que se extienden desde la cara interna de las prominencias maxilares, las cuales crecen y se fusionan en la línea media; se produce la fisura palatina cuando falla la fusión.
El desarrollo de la cara y del paladar se realiza por diferentes procesos embriológicos y en distintos tiempos del desarrollo.
Los factores genéticos o ambientales pueden interferir en la migración de las células desde la cresta neural hacia los procesos maxilares del primer arco branquial, puede ser un número insuficiente de células, o debido a mecanismos intracelulares. A la décima semana de desarrollo embrionario es posible observar ya una fisura labial establecida.
Causas de la Fisura Palatina
A día de hoy, la causa exacta de esta malformación en los recién nacidos sigue siendo desconocida. Las causas determinantes son: hereditarias en 20-25%, ambientales en 10% y desconocidas hasta ahora en 70% de los casos.
La causa de las FOF es multifactorial y controvertida. Se considera que es probable que agentes teratogénicos externos actúen sobre un terreno genético predispuesto. Si bien en la mayor parte de los pacientes no encontramos un agente causal conocido, se han identificado múltiples factores medioambientales que pueden estar en relación con la malformación.
Las causas ambientales que pueden desencadenar este tipo de afecciones incluyen la mala salud en un embarazo precoz, así como la exposición a diversas toxinas durante la etapa de gestación. El consumo de bebidas alcohólicas durante el embarazo y el tabaco están relacionados al riesgo de los bebés con labio leporino y paladar hendido.
Factores Genéticos
En la herencia genética de la condición de alguno de los padres, puede pasar un gen o genes causantes de hendiduras. Investigadores, han logrado identificar un cierto número de genes que pueden ser responsables de esta afección. Se ha determinado, que los hijos de un padre con una fisura, cuentan con un 4-6% de probabilidades de presentar hendiduras al momento del nacimiento.
Si un niño nace con hendiduras, pero ninguno de los padres ha tenido una fisura, el riesgo de hendiduras en un hermano biológico es de 2-8%. Si los padres, al igual que los 2 primeros hijos tienen hendiduras, el riesgo aumenta el riesgo de hendiduras en los hermanos biológicos e hijos futuros en un 15-20%.
Factores Ambientales
Una madre que toma medicamentos para el tratamiento de epilepsia, también pueden representar un alto riesgo de dar a luz a un bebé con esta afección. Estos medicamentos pueden ser:
- Fenitoína
- Valproato de sodio
- Fenobarbital
- Benzodiazepinas
Una madre gestante que toma corticosteroides, metotrexato (para la psoriasis, el cáncer o la artritis) o isotretinoína (para el acné) también presentan un alto riesgo de que sus bebés nazcan con labio leporino o paladar hendido.
Otros Factores
La deficiencia de vitaminas del complejo B y ácido fólico en la dieta materna, pueden ser otra causa comúnmente relacionada con el labio leporino en el recién nacido. Unos padres mayores de 35 años en su primer hijo, presentan un mayor riesgo de tener un bebé con labio leporino o paladar hendido. Una infección viral durante la etapa de gestación también puede asociarse con esta afección.
Una madre gestante que presenta serios problemas de obesidad, cuenta con un mayor porcentaje de dar a luz a un bebé que presente una fisura.
Un consumo adecuado de vitaminas durante el embarazo es la mejor prevención contra el labio leporino en los bebés.
Bebé con fisura labiopalatina.
Tipos de Fisura Palatina
Existen diferentes tipos de paladar hendido, y su clasificación depende de la localización y extensión de la fisura:
- Fisura Completa: Es aquel en el que la fisura se extiende desde la parte anterior (paladar duro) hasta la parte posterior (paladar blando), pudiendo incluso llegar al labio superior y a la nariz.
- Fisura Incompleta: En este caso, la fisura afecta únicamente a una parte del paladar, ya sea el paladar duro o blando, pero no a ambos.
- Fisura Submucosa: Es una forma menos visible del paladar hendido, ya que la fisura está cubierta por la mucosa del paladar.
Si seguimos profundizando en este asunto, aunque hablamos de la fisura palatina como un todo, existe una clasificación al respecto que debes conocer. En este caso, los tipos de fisura palatina que debes conocer son la fisura palatina unilateral y bilateral.
- La fisura labio-palatina unilateral es la que afecta solo un lado y puede extenderse desde la nariz y el labio superior hasta el paladar.
- La fisura labioplatina bilateral es aquella que atañe a ambos lados del paladar y o del labio, generando una abertura simétrica.
Además, también podemos hablar de una fisura palatina completa o incompleta, dependiendo del grado de afectación a las estructuras del paladar.
Diagnóstico Prenatal
Con el desarrollo de modernas técnicas de ecografía, incluyendo la tridimensional, es posible visualizar esta malformación prenatalmente. La ultrasonografía permite diagnosticar malformaciones orofaciales después de las 16 semanas de embarazo. En la Fundación Gantz, el 15% de los casos ingresa con diagnóstico prenatal. El realizar un diagnóstico precoz permite que los padres se informen de la malformación y puedan recurrir para orientarse a centros especializados. El consejo genético proporcionado por genetista es de gran importancia en esta etapa y durante el periodo de recién nacido.
Actualmente, hasta el 25% de las FOF se diagnostican durante la gestación. La ecografía morfológica de la semana 20 incluye el estudio de la cara y el cribado de anomalías labiopalatinas. Además, el desarrollo de la ecografía 3D nos permite ser más precisos en el estudio de los niños con FOF, a pesar de lo cual, las FP aisladas son difícilmente diagnosticables. La resonancia magnética puede utilizarse en casos no concluyentes o en pacientes de riesgo.
A pesar de que el diagnóstico precoz se ha considerado un arma de doble filo al generar una mayor ansiedad a los padres durante el embarazo, estudios posteriores parecen demostrar que tanto la madre como el hijo se van a beneficiar de un adecuado asesoramiento prenatal, una adecuación psicológica y una planificación sistemática y consensuada con el equipo médico.
Diagnóstico Postnatal
El diagnóstico del paladar hendido puede realizarse desde el nacimiento, mediante una exploración física del recién nacido.
Tratamiento de la Fisura Palatina
El tratamiento de la fisura palatina es complejo y se adapta a las necesidades individuales de cada paciente. Requiere un enfoque multidisciplinario, en el que intervienen distintos especialistas (cirujano, ortodoncista, logopeda, otorrinolaringólogo, psicólogo, etc.). El tratamiento es multidisciplinario y se inicia en el periodo de recién nacido. Las cirugías primarias comprenden cierre de labio (3 meses) y paladar (12 meses). La participación de diferentes especialistas odontólogos, otorrino, genetista, fonoaudiólogas, psicólogo y enfermeras coordinadoras es fundamental para lograr resultados óptimos.
El tratamiento principal del paladar hendido es la cirugía. La intervención suele realizarse entre los 6 y los 12 meses de edad, dependiendo del tipo y la gravedad de la fisura. Además de cerrar la hendidura, es fundamental que, tras el tratamiento quirúrgico, el paladar tenga un tamaño y una anatomía adecuados.
A medida que el niño crece, es habitual que necesite tratamientos ortodóncicos para corregir la posición de los dientes y los maxilares. Además del tratamiento médico, es fundamental ofrecer apoyo psicológico y emocional tanto al niño como a la familia. Una revisión bucodental regular permite detectar precozmente cualquier alteración que pueda estar asociada al paladar hendido o a otras condiciones orales.
En un primer momento, es normal no saber cómo tratar o qué cuidados tener con un bebé que nace con fisura palatina. A la hora de dar el biberón, hacerlo más despacio de lo normal y con el bebé semincorporado. Prestar atención a cualquier posible señal de deshidratación, como consecuencia de que el bebé no esté alimentándose correctamente. Ante un bebé que nace con paladar hendido, lo más recomendable es acudir al cirujano en la primera semana de vida.
Normalmente, el tratamiento de la fisura palatina consiste en una cirugía que se realiza entre los 12 y los 18 meses de edad. Además de cerrar la hendidura, es fundamental que, tras el tratamiento quirúrgico, el paladar tenga un tamaño y una anatomía adecuados.
Por otro lado, el logopeda podrá ayudar al niño a solucionar las anomalías en el lenguaje desarrolladas durante el primer año de vida, antes de la cirugía. Gracias a esta visión global y al trabajo conjunto de diferentes profesionales se conseguirá que el niño, desde muy pequeño, tenga una calidad de vida normal.
A continuación, el cirujano examina al recién nacido, tan pronto como sea posible y explica los aspectos más importantes del tratamiento, resolviendo las dudas que pudiesen plantear los padres. Luego según el caso lo deriva a otros especialistas.
Tan pronto nace el niño, los padres necesitarán de apoyo y orientación en la maternidad, que debe ser proporcionado por el neonatólogo y la enfermera matrona. Según un estudio realizado durante el periodo de recién nacido, se demostró que la información recibida por los padres en relación a esta malformación era insuficiente, inadecuada e inoportuna. Consideramos que este aspecto es de importancia crítica y debe ser manejado adecuadamente. En nuestra institución, el psicólogo y la Escuela de Padres son los primeros en contactar a los padres, tranquilizándolos el primero y transmitiendo la experiencia vivida los segundos.
El momento y la secuencia de tratamiento se puede dividir en cuatro periodos de desarrollo. Estos periodos quedan definidos por la edad y el desarrollo dentario y en ellos se fijan una serie de objetivos específicos a conseguir.
Para evitar que el tratamiento se prolongue desde la lactancia hasta la edad adulta es muy importante elegir el momento óptimo para empezar cada fase, abordando el mayor número de problemas en cada una de ellas para permitir descansos. Esto se debe a que, al ser tratamientos largos en el tiempo y que se llevan a cabo en pacientes de corta edad, existe el riesgo de que se cansen y pierdan la motivación, así como la consiguiente colaboración.
Etapas del Tratamiento
- Periodo Infantil (desde el nacimiento hasta los dos años): Existen muchos tipos de tratamiento de preparación para la cirugía labial y del paladar, pero todos tienen como objetivo reducir la dimensión de la fisura inicial para facilitar la reparación quirúrgica. Para ello, se coloca una placa en el bebé que, además de separar la cavidad nasal de la oral, lo que ya de por sí supone un beneficio en la alimentación, impide que la lengua se introduzca en la fisura. A esta placa, cuando se ha logrado reducir el tamaño de la fisura, se le añade un aditamento, stent nasal, para empezar a moldear la nariz -la cual suele estar hundida en bebés con esta afectación- antes de la cirugía de labio.
- Dentición Temporal: En esta etapa solo se actúa en casos severos de mordidas cruzadas anteriores y/o posteriores. Dependiendo del paciente puede ser necesario continuar con el uso de placas, en coordinación con el logopeda, para la rehabilitación del habla. Asimismo, se debe realizar una exhaustiva vigilancia de la audición, ya que puede repercutir en el habla.
- Dentición Mixta (desde los siete hasta los 12 años): Los niños que presentan fisura labiopalatina deben acudir regularmente a revisiones con el ortodoncista, para que este realice un seguimiento del desarrollo de sus dientes y sus huesos maxilares. El tratamiento en dentición mixta (combinación de dientes temporales y permanentes en la boca) tiene como objetivo principal preparar la arcada maxilar para la realización del injerto óseo en la zona de la fisura. Con ello, se consigue la correcta erupción del canino de la zona afectada y dar un mejor soporte a la fosa nasal.
- Dentición Permanente: El crecimiento craneofacial en los adolescentes acentúa la discrepancia esquelética del tercio medio. Esto produce un empeoramiento facial y de las relaciones entre las arcadas dentarias, lo que suele ser más evidente en varones. En este periodo, el tratamiento ortodóncico se realiza cuando la discrepancia esquelética es leve o moderada o cuando existen importantes problemas dentarios.
Esquema del tratamiento multidisciplinario de la fisura palatina.
En general, es recomendable comenzar con la terapia de logopedia después de la cirugía y continuar con ella hasta que el niño desarrolle un patrón de habla claro y normal para su edad.
Pronóstico del Labio Leporino y Paladar Hendido
La mayoría de los bebés con casos de labio leporino sanan sin inconvenientes mayores. El aspecto de tu hijo después de sanar, a menudo dependerá de qué tan serio era el defecto. Es probable que el niño necesite de otra cirugía para mejorar la apariencia de la cicatriz provocada por la herida de la cirugía.
Un niño que ha sido sometido a una cirugía reconstructiva de paladar hendido, puede necesitar una consulta con un odontólogo u ortodoncista, debido a que es factible que sus dientes necesiten una corrección a medida que erupcionan. Los problemas auditivos típicos también son comunes en los niños con labio leporino o paladar hendido; por tal motivo, es importante que se le practique una audiometría temprana y repetirla cada determinado tiempo.
Es probable que tu pequeño presente problemas con el habla después de la cirugía causados por problemas musculares en el paladar.
Aspectos Psicológicos
La cara determina una función significativa a nivel emocional como psicológico, el labio leporino, al tratarse de una afección muy llamativa que afecta el rostro, lo que inicialmente es un simple defecto de cierre y que no afecta directamente a las funciones vitales, se convierte en un suceso difícil de llevar tanto para la familia como para el pequeño a medida que transcurre el tiempo y va notando una diferencia con los demás niños de su edad.
En algunos casos el labio leporino en los niños suele ser objeto de rechazo, generando cierto tipo de inferioridad en el niño.
Además del tratamiento médico, es fundamental ofrecer apoyo psicológico y emocional tanto al niño como a la familia.
Tabla Resumen de Incidencia y Etiología
| Factor | Porcentaje |
|---|---|
| Hereditarias | 20-25% |
| Ambientales | 10% |
| Desconocidas | 70% |
En relación con la prevención, pareciera que la suplementación con Ácido Fólico en dosis altas antes y durante los primeros meses del embarazo puede reducir el riesgo.
Es fundamental el papel del pediatra de atención primaria en la derivación temprana a un centro de atención especializada con un equipo multidisciplinar experto en FOF.